Регистрация Войти
Вход на сайт
» » » Редкая мутация спасла женщину от наследственной болезни Альцгеймера

Редкая мутация спасла женщину от наследственной болезни Альцгеймера

5-11-2019, 23:11
Просмотров: 52
Комментариев: 0
Версия для печати
Редкая мутация спасла женщину от наследственной болезни АльцгеймераУченые из США описали уникальный медицинский случай, который может указать на новые пути борьбы с болезнью Альцгеймера.

Жительница города Медельин (Колумбия) избежала этого заболевания, хотя многие поколения ее родственников страдали от наследственной формы ранней деменции.

Ученые установили, что причиной развития когнитивных нарушений является генетическая мутация E280A. У ее носителей первые симптомы проявлялись в среднем в возрасте 44 лет, сообщает Nature Medicine.

Женщина, которая стала «героиней» нового исследования, также обладала этой мутацией, но не испытывала никаких проблем с интеллектом и памятью до 70-летнего возраста – то есть жила полноценной жизнью на три десятка лет дольше, чем члены ее семьи.

Исследовав мозг и секвенировав геномы 1200 человек, ученые установили причину. Чудо-пациентка единственная из всех обладала двумя копиями гена APOE3 Christchurch. Между тем люди с одной копией этого гена демонстрировали признаки ранней деменции.

Сканирование мозга женщины показало очень высокие уровни амилоидных белков. Такие скопления типичны для людей с болезнью Альцгеймера. Но редкая мутация, очевидно, каким-то образом тормозила процесс распространения белков и препятствовала развитию заболевания.

Другие исследования уже указывали на связь аполипопротеина E (APOE), участвующего в обмене холестерина в мозге, и старческой деменции.

Читайте также: Ученые нашли способ зарядить электромобиль всего за 10 минут

Ученые предположили, что лекарства и генная терапия, направленные на этот белок, облегчат состояние пациентов. Но чтобы найти новые способы лечения, потребуется еще много научных испытаний.скачать dle 10.6фильмы бесплатно
Рейтинг статьи:
Источник: mir24.tv
  
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.
...